Dərimizin rəngi, quruluşu, fiziki və kimyəvi travmalara reaksiyası, mikroorqanizmlər, xəstəliklərə qarşı həssaslığı genlərimizin nəzarəti altındadır. Bir çox dəri xəstəlikləri; psoriaz və atopik dermatit kimi genetik xəstəliklərdir. Ancaq bu xəstəliklərdə təkcə genlərimiz deyil, ətraf mühit faktorları da rol oynayır. Ətraf mühit faktorlarının təsiri olmadan genetik quruluşumuzun yaratdığı dəri xəstəlikləri “Genetik yolla keçən dəri xəstəlikləri; Genodermatoz” deyilir.
Genodermatozları daha yaxşı başa düşmək üçün Genetikaya nəzər salaq;
Bədənimizi təşkil edən hüceyrələrin nüvələrində hüceyrələrimizin mükəmməl quruluşu, sağlam inkişafı və tam işləməsi üçün lazım olan möhtəşəm bir quruluş olan xromosomlarımız var. Xromosomlar çox böyük DNT molekullarıdır. DNT deoksiribonuklein turşusudur; Şəkər dezoksiriboza azot tərkibli əsasdan və fosfat qrupundan ibarətdir. Xromosomlarda purin və pirimidin əsasları nukleotidlər, xüsusi kodlar, yəni genlər yaradaraq mükəmməl quruluş bloklarımızı meydana gətirəcək şəkildə düzülür. Xromosomların əmələ gətirdiyi bu quruluşa “genetik quruluş”, bu strukturlarda dəyişikliklərdən sonra yaranan xəstəliklərə isə “genetik xəstəliklər” deyilir.
Genetik xəstəliklər anadan və ya atadan qaynaqlanan xromosomlar və ya genlərdəki fərqliliklər nəticəsində doğulacaq körpənin DNT-sindəki mutasiyalar nəticəsində meydana gələn xəstəliklərdir. Genetik xəstəliklərin bir çox növləri var. Bəzi genetik pozğunluqlar doğuşdan görünür, bəziləri isə həyatın başqa bir mərhələsində görünür. Misal üçün; Ailədə xərçəngə qarşı həssaslıq tarixi olan fərdlər, xərçəng kimi həyati təhlükəsi olan bu xəstəliklərlə ümumi əhalidə görülənlərə nisbətən daha tez-tez və həyatın irəli mərhələsində rastlaşırlar.
Genodermatozlar, inkişafında genetikanın rolu olan dəri xəstəlikləri qrupudur. Onlar klinik şiddətə görə dəyişir və bir sıra müxtəlif genetik mexanizmlərlə yanaşı, xüsusilə poligenik, tək gen və xromosom qüsurları nəticəsində yaranır. Genodermatozlardan 500-dən çox gen məsuldur və bu qrupda 550-dən çox xəstəlik təsvir edilmişdir. Tanınmış nümunələr epidermolizis, ixtiyoz, ektodermal displaziyalar, albinizm və neyrokutan sindromlardır.
Genetik xəstəlikləri aşağıdakı kimi qruplaşdıra bilərik.
- Monogen (Tək Gen): Bu cür xəstəliklərdə tək gen anormallığı görülür.
- Poligenetik (Çoxlu Genlər): Poligenik pozğunluqlara çoxlu gen anormallıqları daxildir.
- Xromosomal: Xromosom anomaliyasının səbəb olduğu xəstəliklərə aiddir.
Genetik Xəstəliklərin ümumi növləri və müalicəsi
Genodermatozların bir çox növləri var. Onların əksəriyyəti nadirdir.
Ümumi növlər bunlardır:
- Bullyoz epidermoliz
- Keratodermiyalar
İxtiozlar
İxtiozlar irsi xəstəliklərin heterogen qrupunu təmsil edərək dərinin həddən artıq qabıqverməsi ilə səciyyələnir. «İxtioz» termini yunanca «ixti» sözündən götürülmüş və «balıq» mənasını verir. Daha çox ixtiozların irsi formaları rast gəlir, lakin digər xəstəliklərlə yanaşı bu vəziyyətin ikincili baş verməsi də istisna edilmir. İxtiozların çoxlu formaları və bir sıra nadir sindromları vardır ki, ixtioz da buraya daxil olan simptomlardan biridir.
Biz daha çox rast gəldiyimiz 4 əsas formanı nəzərdən keçirəcəyik: adi ixtioz, X-birləşmiş ixtioz, lamellyar ixtioz, epidermolitik ixtioz.
- Adi ixtioz üçün daha çox ayaqlarda nəzərə çarpan dərinin diffuz zədələnməsi səciyyəvidir. Dərinin qabıqlanması və quru olması, follikulyar keratoz qeyd olunur. Xəstələrin əksəriyyəti allergik xəstəliklərə meyllidirlər.
- X-birləşmiş ixtioz ilə yalnız kişilər xəstələnirlər. Doğulduqdan sonra tezliklə yanaqda, ətraflarda, bədəndə və sağrılarda iri tünd-qəhvəyi rəngli, palçığa oxşar pulcuqlar əmələ gəlir. Xəstəlik anadangəlmə ola bilər və ya həyatının ilk aylarında başlayır. Yalnız kişilər xəstələnirlər. İrsiyyət tipi – resessiv, X-xromosomla ilgili, lokus Xr22.32. İrsi şərtlənmiş qüsur – sterolsulfatazanın çatmamazlığı
- Lamellyar ixtioz – anadangəlmə xəstəlik olub eritrodermiya, qatlı hiperkeratoz, ektropion, fotofobiya səciyyəvidir. Bu xəstəlik zamanı yenidoğulmuşun dərisi adətən kolloidi xatırladan lövhə ilə örtülmüşdür. Vaxt keçdikcə nazik təbəqə iri kobud pulcuqlara çevrilir ki, onlar bədənin hamısını, dəri büküşlərini örtür. Bədən ömrünün sonuna qədər bu zirehin içərisində qalır. Kişilər və qadınlar eyni dərəcədə xəstələnirlər.
- Epidermolitik ixtioz – çox nadir anadangəlmə xəstəlikdir, onun üçün eritrodermiya, bullyoz səpgilər, hiperkeratotik xətvari dəyişikliklər səciyyəvidir. Xəstəlik anadangəlmə ola bilər və ya anadan olduqdan sonra tezliklə başlanır. Xarakterik əlamət – qovuqlardır. Vaxt keçdikcə qovuqlar itir, ön plana dərinin qeyri-bərabər buynuzlaşması çıxır. Dəri büküşlərində, dirsək, dizaltı çüxurlarda ziyilli törəmələr əmələ gələ bilər.
İxtiozların müalicəsi
Dərinin nəmləndirilməsi üçün vanna qəbul olunur, sonra dəriyə vazelin sürtülür. Keratolitik vasitələr: tərkibində propilenqlikol, qliserin, süd turşusu olan preparatlar effektlidir. Müalicə axşam yatmazdan əvvəl aparılır. 44-60%-li propilenqlikolun sulu məhlulu vanna qəbulundan sonra dəriyə sürtülür və polietilen plenkasından ibarət «pijama» geyinirlər. Vəziyyət yaxışlaşdıqdan sonra bu müalicə metodu həftədə 1 dəfə və ya daha az hallarda tətbiq olunur. Salisil turşusu, sidik cövhəri (10-20%), qlikol və süd turşusu müxtəlif dərman formaları şəklində («Solkokerasal» məlhəmi) tətbiq olunur. Süd və qlikol turşusu qabıqverməni azaldır. Sistem şəkildə istifadə edilən retinoidlər (izotretinoin, asitretin, etretinat) ixtiozun bütün 4 formasının müalicəsində də səmərəlidir. Ağır hallarda retinoidlər uzun müddət müvəqqəti fasilələrlə tətbiq olunur.
Bullyoz Epidermoliz
Xəstəliklər qrupu olaraq xüsusən qovuqların spontan inkişaf etməsi və ya irsi qüsurlar nəticəsində törənən cüzi zədə yerində onların meydana çıxması səciyyəvidir.
Xəstəliyin 3 əsas qrupu ayırd olunur: sadə, sərhədvari, distrofik
- Sadə bullyoz epidermoliz – autosom-dominant irsiyyət tipli olub uşaq doğulduqda və ya erkən yaşlarında əmələ gəlir. Qovuqlar cüzi zədələr nəticəsində inkişaf edir, çapıq əmələ gəlmədən sağalır.
- Sərhədvari (hüdudi) bullyoz epidermolizi – anadangəlmə olub çoxlu sayda qovuqların yaranması ilə təzahür edir. Boşluqlar dermo-epidermal qatların birləşmələri nahiyəsində inkişaf edir və çox güman ki, kalinin – epidermisin dermaya birləşməsində iştirak edən molekulun qüsuru ilə bağlıdır. Epidermolizin bu tipi autosom-resessiv yolla ötürülür.
- Distrofik bullyoz epidermoliz – autosom-dominant və ya resessiv irsiyyət tipi ilə ötürülür. Dərinin zədələnməsinin ağırlıq dərəcəsi yüngül dərəcədən insanı eybəcərləşdirən ağır dərəcəyə qədər dəyişir. Xəstəliyin səbəbi dermal lövbər fibrillərin qüsurudur. Müasir təsəvvürlərə görə, irsi qovuqlu dəri xəstəlikləri qrupuna 20-dən çox dermatoz daxildir
Bullyoz Epidermoliz müalicəsi
Xəstəliyin irsi xaraterini, ömrünün sonuna qədər xəstənin həyatında xəstəliyin mövcud olmasını nəzərə alaraq, kəskinləşmələr zamanı və ağırlaşmalar baş verdikdə qısa kurslar şəklində aktiv terapiya həyata keçirilir, sonra ümumi möhkəmləndirən və simptomatik vasitələrin uzun müddət təyin olunması ilə davam etdirilir.
Müalicənin başlıca vəzifəsi aşağıdakılardır:
- dərinin və selikli qişaların zədələnməsinin qarşısının alınması;
- travmatik təsirlərə qarşı dərinin rezistentliyinin artırılması;
- mövcud olan səpgilərin sağalmasının sürətləndirilməsi;
- ikincili infeksiyanın profilaktikası və müalicəsi;
- çapıqlaşma ilə əlaqədar baş verən ağırlaşmaların qarşısının alınması və müalicəsi
Keratodermiyalar
Keratodermiya – irsi və qazanılmış mənşəli buynuzlaşma xəstəlikləri qrupudur. Əsasən ovuclarda və dabanlarda həddən artıq buynuz təbəqənin əmələ gəlməsi ilə səciyyələnir. Klinik mənzərənin xarakterinə görə keratodermiyanın diffuz – ovucların və dabanların bütün səthinin tam zədələnməsi və lokalizasiyalı – bu zaman həddən artıq buynuzlaşmış sahələr ocaqlar formasında yerləşir.
- Unna-Tosta keratodermiyası – irsi diffuz keratodermiyanın ən çox yayılmış formasıdır, xəstəlik üçün ovucların və dabanların keratozu səciyyəvidir. İrsiyyət tipi autosom-dominantdır. Xəstəlik körpənin həyatanın ilk illərində ovucların və dabanların dərisinin azacıq qalınlaşması şəklində təzahür edir.
- Meleda keratodermiyası – irsi diffuz keratodermiyanın bir forması olub ovuc-daban səthlərindən keratozun əllərin, ayaqların üzərinə, dirsək və diz oynaqları nahiyəsinə keçməsi ilə səciyyələnir. İrsiyyət tipli – adətən autosom-resessivdir. Xəstəliyin ilk əlamətləri uşaq yaşlarında ovucların və dabanların dərisinin qabıqlanması ilə bərabər davamlı eritema şəklində meydana çıxır. Sonralar dərinin buynuzlaşması sürətlənir və 15-20 yaşlarda ovuclarda və dabanlarda sarı-qəhvəyi rəngli, genişsahəli, kompakt lövhələr şəklində yerləşmiş buynuz qatlar əmələ gəlir, eritema ocağın periferiyası boyunca bir neçə millimetr enində bənövşəyi rəngli haşiyə formasında qalır.
- Papiyon-Lefevr keratodermiyası irsi diffuz keratodermiyadır, parodontozla dərinin və damağın piogen infeksiyaları ilə birlikdə rast gəlir. İrsiyyət tipli – autosom-resessivdir. Xəstələrdə qalxanabənzər ətraf vəzi və mədəaltı vəzin funksiyasının azalması, leykositlərin funksional aktivliyinin pozulması, neytrofillərin faqositar aktivliyinin və mitogenlərə qarşı T- və B-limfositlərin həssaslığının azalması nəzərə çarpır.
Keratodermiyaların müalicəsi
Retinoidlər (neotiqazon, etretinat) – sutkada 0,5 mq dozada bir neçə həftə ərzində, aevit, angioprotektorlar (teonikol, trental) təyin olunur. Xaricə: keratolitik məlhəmlər (20%-li salisil turşusu, Ariyeviç, Uaytfeld məlhəmi), “Solkokerasal” məlhəmi, duz vannaları, A vitamini ilə fonoforez, 20%-li dimeksid, lazeroterapiya tətbiq olunur. Papiyon-Lefevr keratodermiyası zamanı müalicə antibiotikoterapiyadan və ağız boşluğunun sanasiyasından başlanır.
Hamiləlikdə Genetik Xəstəliklər
Genetik dəri xəstəliklərinin prenatal diaqnostikası anadangəlmə anomaliyaları olan uşaq dünyaya gətirmə riski yüksək olan cütlüklər üçün uşaqlıqda aparılan bütün diaqnostik üsulları əhatə edir. Molekulyar diaqnostika və genetika sahəsində aparılan davamlı tədqiqatlarla dermatoloqların uterusda mövcud olan bütün genetik test üsullarından xəbərdar olması son dərəcə vacibdir. Bu, bizə irsi dəri xəstəlikləri olan uşaq sahibi olma riski altında olan cütlüklərə ən yaxşı variantları təqdim etməyə imkan verəcək ki, onlar gestasiya zamanı lazımi vaxtda testlərdən keçsinlər və hamiləlik müddəti bitənə qədər təhlükəsiz şəkildə davam edə bilsinlər.
Genetik dəri xəstəlikləri və ya genodermatozlar tək gen mutasiyasının səbəb olduğu dəri və onun əlavələrinin pozğunluqlarına aiddir. Hal-hazırda, müəyyən edilmiş gen və ya xromosom anomaliyaları olan 500-dən çox genodermatoz var. Hal-hazırda genodermatozların əksəriyyətinin müalicəsi yoxdur. Onlar əhəmiyyətli ölüm və uzunmüddətli xəstələnmə ilə əlaqəli ola bilər. Genodermatozların prenatal diaqnostikası tibbi yardımın tərkib hissəsidir. Nəticələr sözügedən genetik xəstəlik üçün müsbət olarsa, bu, valideynlərə emosional və maddi cəhətdən özlərini hazırlamağa kömək edə bilər. Eyni şəkildə, hamiləlik və doğuş zamanı yarana biləcək tibbi problemləri əvvəlcədən görə və vaxtında tibbi yardım təklif edə bilərsiniz. Valideynlərin, həmçinin genetik xəstəliyin ağır və həyati təhlükəsi olduğu və ya həyat keyfiyyəti çox aşağı olan ağır əlil uşaqla nəticələnə biləcəyi hallarda təsirlənmiş hamiləliyin tibbi dayandırılmasının terapevtik variantı var.
Son bir neçə onillik prenatal skrininq və genodermatozların prenatal diaqnostikası sahəsində böyük inkişafın şahidi oldu. Molekulyar genetika və DNT ardıcıllığı sahəsində son irəliləyişlər genetik anormallıqların yoxlanılması diapazonu ilə yanaşı, dəqiqlik baxımından genodermatozların prenatal diaqnostika texnikalarında inqilab etdi.